Table 1
Details of affected individuals
| Proband | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Feature | II-1 | II-2 | II-4 | II-5 | II-6 | II-7 | III-3 | III-6 | III-7 | III-8 | III-9 | III-10 | III-11 |
| +, feature present; –, feature absent; nt, not tested. | |||||||||||||
| Age (years) | 48 | 42 | 46 | 45 | 40 | 38 | 20 | 13 | 21 | 26 | 20 | 17 | 14 |
| FBN1 mutation | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + |
| Span:height >1.05 | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Wrist/thumb sign | − | + | + | + | − | + | + | + | + | − | − | + | − |
| Pectus carinatum | − | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + |
| Pectus excavatum | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Scoliosis | − | − | + | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − |
| Pes planus | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Acetabular protrusion | nt | nt | − | nt | nt | − | nt | nt | nt | nt | nt | − | nt |
| Reduced elbow extension | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Marfanoid facies | − | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + |
| High arched palate | − | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + |
| Joint hypermobility | − | − | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | − |
| Mitral prolapse/regurgitation | + | nt | − | + | − | + | + | − | − | − | − | − | − |
| Aortic dilatation | + | nt | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − |
| Recurrent pneumothorax | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Skin striae | − | − | − | − | − | − | + | − | + | + | + | − | + |
| Recurrent hernias | − | + | − | − | − | − | + | − | − | − | − | + | − |
| Ectopia lentis | nt | nt | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Myopia | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | + | − |
| Dural extasia | nt | nt | nt | nt | nt | nt | nt | nt | nt | nt | nt | nt | nt |
| Limb weakness | − | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − |
| Respiratory weakness | − | nt | + | − | − | + | − | + | − | − | − | − | − |
