Table 1

Clinical characteristics

Family 189Family 182
203206302305308309312401410411306320408413414430511518519
Analysed probands are in bold type.
Sexffm m m m m m m fff f m m m m m m
Age at onset605541 37 38 25 30 4 15 −5555 40 20 15 15 23 4 20
Age at research727352 56 50 48 55 34 22 137383 56 48 45 55 28 22 20
Disease duration121811 19 12 23 25 30 7 −1828 16 28 30 40 5 18 1
Upper limbs
    Increased reflexes−−− − − + − − + −−− − − − + − + −
Lower limbs
    Increased tone++++++ ++ + + ++ ++ + −+++ + ++ ++ ++ + ++ +
    Pyramidal weakness+++++ + + + ++ + − −++++ + ++ ++ +++ + ++ −
    Ankle clonus+++++++++ +++ +++ − +++ +++ + +++ + +++ +++ +++ + ++ +
    Rossolimo’s reflex++++++ ++ ++ ++ ++ ++ ++ −++++ ++ ++ ++ ++ ++ ++ ++
    Babinski++− ++ − + ++ ++ ++ +++++ ++ ++ ++ − − − −
    Adductor spasm+++++++ ++ + ++ +++ +++ + ++++ + ++ +++ +++ + ++ +
    PSR zone enlargement++++++ ++ ++ ++ ++ ++ ++ +++++ ++ ++ ++ ++ ++ ++ ++
Sensory loss+++++ ++ + − + + − −+++ − + ++ + − − −
Urinary symptoms++− − + − − − − −−− − − − + − − −
Pes cavus++++++ ++ − + ++ ++ + −++ + + ++ ++ − + −