Familial holotopistic striatal necrosis

Summary

Five cases of a rare neurological disorder occurring in two families are described. Clinically these cases showed: 1. onset in childhood, 2. no known history of episodes of anoxia or intoxication, 3. awkward gait, 4. stiffness or flaccidity of the limbs, athetotic movements and Foerster's signs, 5. dysarthria and dysphagia, 6. mental retardation, 7. duration of 8 months to 13 years. Pathologically, the three autopsy cases showed very similar features: bilaterally symmetrical necrosis of the caudate nucleus and putamen. These nuclei were involved from the most rostral part to the caudal end. The lesions were strictly confined to almost all the areas within the boundaries of the caudate nucleus and putamen, the intervening portions of the internal capsule being intact. Exceptionally in one case, the anteromedio-ventral part of the head of the striatum, which was considered to be supplied by the anterior cerebral artery, was spared from necrosis. The necrotizing lesions contained well-developed coarse scar formation consisting of gliomesenchymal fibers and progressively reacting astrocytes and microglial cells. The pathogenesis of this peculiar type of striatal necrosis is discussed briefly.

Zusammenfassung

Bericht über fünf Fälle eines seltenen Leidens, das in zwei Familien auftrat. Klinisch boten die Kranken: 1. Beginn in der Kindheit, 2. fehlende anamnestische Hinweise auf anoxische Zwischenfälle oder Intoxikationen, 3. Gangstörungen, 4. Steifheit oder Schlaffheit der Extremitäten, athetotische Bewegungen und Foerstersches Zeichen, 5. Dysarthrie und Dysphagie, 6. psychische Retardation, 7. Krankheitsdauer zwischen 8 Monaten und 13 Jahren. Morphologisch zeigten drei Autopsiefälle sehr ähnliche Befunde: symmetrische Nekrosen des Caudatum und Putamen. Die Kerne waren in ihrer Gesamtheit betroffen. Die Läsionen waren streng auf das Kerngebiet des Caudatum und Putamen beschränkt, während die durchziehenden Abschnitte in der inneren kapsel intakt waren. Nur bei einem Fall war der antero-medio-ventrale Teil des Linsenkernkopfes, der von der A. cerebri anterior versorgt sein dürfte, verschont. Die nekrotisierenden Läsionen umfaßten gut ausgebildete grobe Narbenbildung mit gliös-mesenchymaler Faserwucherung und progressiver Astrogliareaktion sowei Mikrogliazellen. Die Pathogenese dieses eigenartigen Typs von Striatumnekrose wird diskutiert.