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Research paper
Bethlem myopathy: long-term follow-up identifies COL6 mutations predicting severe clinical evolution

Authors

  • N Deconinck Department of Neurology, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de référence des maladies neuromusculaires, Paris Est, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • P Richard AP-HP, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière—Charles Foix, U.F. Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Paris, France UMR_S 1166 Equipe “Génomique et Physiopathologie des Maladies Cardiovasculaires”, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN), Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • V Allamand Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Institut de Myologie, Paris, France CNRS, UMR7215, Paris, France Inserm, U974, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • A Behin AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de référence des maladies neuromusculaires, Paris Est, France Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Institut de Myologie, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • P Lafôret AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de référence des maladies neuromusculaires, Paris Est, France Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Institut de Myologie, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • A Ferreiro AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de référence des maladies neuromusculaires, Paris Est, France Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Institut de Myologie, Paris, France Inserm U787, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • A de Becdelievre AP-HP, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière—Charles Foix, U.F. Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • C Ledeuil AP-HP, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière—Charles Foix, U.F. Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • C Gartioux Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Institut de Myologie, Paris, France CNRS, UMR7215, Paris, France Inserm, U974, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • I Nelson Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Institut de Myologie, Paris, France CNRS, UMR7215, Paris, France Inserm, U974, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • R Y Carlier AP-HP, Service de Radiologie, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • P Carlier Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Institut de Myologie, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • K Wahbi AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de référence des maladies neuromusculaires, Paris Est, France Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Institut de Myologie, Paris, France CNRS, UMR7215, Paris, France Inserm, U974, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • N Romero AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de référence des maladies neuromusculaires, Paris Est, France Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Institut de Myologie, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • M T Zabot Centre de biotechnologie cellulaire, CHU de Lyon-GH Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • F Bouhour CHU de Lyon, G-H Est, Hôpital Pierre Wertheimer, Service d'explorations fonctionnelles neurologiques, Bron, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • V Tiffreau CHRU de Lille, Hôpital Pierre Swynghedauw, Service de médecine physique et de réadaptation, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • A Lacour CHRU de Lille, Hôpital Roger Salengro, Clinique neurologique, Lille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • B Eymard AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de référence des maladies neuromusculaires, Paris Est, France Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Institut de Myologie, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • T Stojkovic AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de référence des maladies neuromusculaires, Paris Est, France Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Institut de Myologie, Paris, France CNRS, UMR7215, Paris, France Inserm, U974, Paris, France Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Institut de Myologie, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Correspondence to Dr N Deconinck, Department of Neurology, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Université Libre de Bruxelles, Av. J.J. Crocq 15, Brussels 1020, Belgium; nicolas.deconinck{at}huderf.be
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Citation

Deconinck N, Richard P, Allamand V, et al
Bethlem myopathy: long-term follow-up identifies COL6 mutations predicting severe clinical evolution

Publication history

  • Received November 15, 2013
  • Revised September 29, 2014
  • Accepted December 3, 2014
  • First published December 22, 2014.
Online issue publication 
November 13, 2015

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