Table 2

Immunohistochemical results of staining for misfolded SOD1 using the misSOD1 peptide antibodies: 131–153 Ra-ab (cases #1–31, #35–56) and G127X Ra-ab (cases #32–34)

Case	Mutated gene	Spinal cord		Medulla oblongata		Motor cortex		Frontal lobe		Cerebellum
Case	Mutated gene	NCI	GI	NCI	GI	NCI	GI	NCI	GI	NCI	GI
1	C9orf72HRE	++	++	++	++	++	+++	+	+++	++	++
2	C9orf72HRE	++	++	–	+	n.a.	n.a.	–	+	–	+
3	C9orf72HRE	++	++	–	–	n.a.	n.a.	–	–	–	–
4	C9orf72HRE	++	+++	+++	+++	+	+++	+	++	+	++
5	C9orf72HRE	+++	+++	+++	+++	–	+++	++	+++	+	+++
6	C9orf72HRE	++	+++	+	+++	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.
7	C9orf72HRE	++	++	++	++	–	++	+	++	+	++
8	C9orf72HRE	++	++	++	++	n.a.	n.a.	+	++	n.a.	n.a.
9	C9orf72HRE	++	++	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	–	+
10	C9orf72HRE	++	+++	n.a.	n.a.	+	++	++	++	n.a.	n.a.
11	C9orf72HRE	+++	++	n.a.	n.a.	++	++	++	++	n.a.	n.a.
12	C9orf72HRE	++	++	n.a.	n.a.	–	++	+	++	n.a.	n.a.
13	C9orf72HRE	++	++	++	++	–	++	–	++	–	++
14	C9orf72HRE	+	+	+	++	+	++	–	++	–	++
15	C9orf72HRE	+	++	+	++	+	++	+	++	–	++
16	C9orf72+KIF5A	+++	+++	+++	+++	++	+++	++	+++	+	+++
17	C9orf72+KIF5A	++	++	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	+	+	+	+++
18	C9orf72+KIF5A	++	++	n.a.	n.a.	–	++	++	++	n.a.	n.a.
19	KIF5A	+	–	+	–	–	–	–	–	–	–
20	KIF5A homozyg	++	++	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.
21	KIF5A	+	++	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.
22	KIF5A	+	++	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.
23	KIF5A	+	++	–	++	–	++	–	++	–	++
24	KIF5A	++	++	n.a.	n.a.	–	+	–	+	–	++
25	NEK1 R812X	++	+++	+++	+++	+	+++	+	+++	n.a.	n.a.
26	VAPB S160delS	+	+++	++	+++	++	+++	++	++	+	+++
27	FUS R495X	++	+++	+	++	–	+	–	+	–	+
28	FUS Q23L	++	++	+	+	n.a.	n.a.	–	++	–	++
29	ALSIN+KIF5A	++	+++	++	+++	++	++	++	++	+	+++
30	SOD1 V5M	++	+	n.a.	n.a.	–	+	n.a.	n.a.	–	–
31	SOD1 A4V+KIF5A	++	++	++	++	–	+	–	+	–	+
32	SOD1 G127X	+	+++	++	+	++	+	–	+	+	+
33	SOD1 G127X	+	+	+	+	n.a.	n.a.	–	+	–	–
34	SOD1 G127X	+	+	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.
35	SOD1 G114A	+	+	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	–	–
36	SOD1 G114A	++	++	+	+	+	+	+	++	–	+
37	SOD1 D76Y	++	–	++	–	+	+	+	–	+	–
38	SOD1 D83G	+	–	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.
39	SOD1 D101G	++	–	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.
40	SOD1 L144F	+	++	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.
41	SOD1 D90A	++	+++	++	++	+	+++	–	+	–	+
42	SOD1 D90A	++	+	–	+	–	+	–	+	–	+
43	SOD1 D90A	++	++	++	++	–	+	–	+	–	–
44	SOD1 D90A	++	+++	+	++	–	++	–	++	+	++
45	SOD1 D90A	++	++	++	++	+	++	n.a.	n.a.	–	+
46	SOD1 D90A	++	++	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.
47	N.D. Control	–	–	–	–	–	–	–	–	–	–
48	N.D. Control	+	–	–	–	–	–	–	–	–	–
49	N.D. Control	+	–	–	–	–	–	–	–	–	–
50	N.D. Control	+	++	+	++	+	+	–	+	–	++
51	N.D. Control	–	–	–	–	–	–	–	–	–	–
52	N.D. Control	+	–	–	–	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.
53	N.D. Control	–	–	–	–	n.a.	n.a.	–	–	–	–
54	N.D. Control	–	–	–	–	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.
55	N.D. Control	–	–	–	–	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.
56	N.D. Control	–	–	–	–	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.	n.a.

Rating for misSOD1 inclusions: – no inclusion, + <25% of neurons had inclusions, ++ 25%–75% of neurons had inclusions, +++ >75% of neurons had inclusions.
GI, glial inclusion; n.a., not available; NCI, neuronal inclusions; N.D. Control, neurodegenerative control.