Summary
A woman aged 64 presented with progressive rigid-akinetic Parkinsonian syndrome with initial tremor and terminal mental confusion following l-DOPA treatment. Death occurred at age 70.5 after 7 years' illness. Neuropathological examination disclosed: 1. excessive hyperpigmentation of the globus pallidus and reticular part of the substantia nigra associated with severe neuroaxonal dystrophy in both these nuclei, and occurrence of axonal spheroids in other parts of the CNS (ansa lenticularis, intern putamen, subthalamic nucleus, and neocortex), and 2. severe bilateral atrophy and gliosis of the subthalamic nucleus and zona compacta of the substantia nigra with preservation of the other melanin-containing nuclei. From the histopathological findings a co-existence of an adult type of Hallervorden-Spatz disease (the oldest known case) with degeneration of the pigmented neurons in the substantia nigra is suggested, the latter probably responsible for the prominent clinical features. The nosological relationship of Hallervorden-Spatz disease with late onset to other degenerative nervous disorders is discussed.
Zusammenfassung
Eine 64jährige Frau bot klinisch ein progressives rigid-akinetisches Parkinson-Syndrom mit initialem Tremor und terminalem Verwirrtheitszustand im Anschluß an l-DOPA-Behandlung. Der Tod trat nach 7jähriger Krankheitsdauer im Alter von 70,5 Jahren ein. Neuropathologisch ergab sich 1. eine starke Hyperpigmentation von Pallidum und Zona reticularis nigrae mit schwerer neuroaxonaler Dystrophie in beiden Kerngebieten sowie Auftreten von Axonschollen in anderen Gebieten des ZNS (Ansa lenticularis, inneres Putamen, Corpus Luysii und Inselrinde) sowie 2. schwere symmetrische Atrophie und Gliose des Corpus subthalamicum und der Zona compacta nigrae bei Erhaltung der übrigen melaninhaltigen Hirnstammkerne. Aus dem histopathologischen Befund wird das Zusammentreffen einer adulten Form der Hallervorden-Spatzschen Krankheit (älteste bekannte Beobachtung) mit einer Degeneration der pigmentierten Neurone der Substantia nigra angenommen. Die letztgenannten Veränderungen waren offenbar für das hervorstechende klinische Syndrom verantwortlich. Die nosologischen Beziehungen von Spätformen der Hallervorden-Spatzschen Krankheit zu anderen degenerativen Erkrankungen des Nervensystems werden erörtert.
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Jellinger, K., Neumayer, E. Unusual late-onset type of Hallervorden-Spatz disease. Z. Neurol. 203, 105–118 (1972). https://doi.org/10.1007/BF00316039
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